Secuenciar un genoma humano en 2001 costaba 100 millones de dólares y hoy cuesta mil dólares. Si, además, este método ha probado ser efectivo para detectar el riesgo genético a padecer ciertas enfermedades, ¿por qué su uso no se ha extendido?

Todos tenemos derecho a mantener un buen estado de salud hasta el último día de nuestras vidas y los médicos son responsables de acompañarnos en este camino. La práctica médica debe invertir en la procuración del bienestar, prevenir la enfermedad, y relegar la curación a un segundo lugar. Asumir este paradigma responde a varias situaciones que enfrenta el globo: la pobreza de los sistemas de salud, las crisis sanitarias en las que nos encontramos embebidos —desde infecciones y resistencia a fármacos hasta obesidad y diabetes—, así como distintos avances científicos y tecnológicos.

Que la transformación de un modelo curativo a uno preventivo se vuelva realidad es más complicado que descubrir el hilo negro. Yo he sido testigo de la recepción negativa de la simple idea. Un servidor público, en una charla informal, me dijo que nadie le haría caso a una política pública de salud basada en la prevención informada, y varios médicos me aseguran que es imposible pensar un mundo en el que ya no les necesitemos. En el camino por promover esta idea me he enfrentado a trabajadores de salud y científicos que me preguntan por la finalidad de hacerlo, pasando por aquellos que aseguran que “los políticos sólo quieren ver sus nombres en hospitales”, hasta los que me dicen: “te voy a apoyar cuando vea que estás logrando algo”.

Además de un cambio de mentalidad que abogue por la necesidad urgente de la prevención debemos basarnos en planteamientos feasibles y en las experiencias de otras naciones. Más aún, hay que echar mano de la tecnología disponible para hacerlo. De entre ésta, sobresale la medicina genómica.

Ilustración: David e Izak Peón

Esta rama del saber médico se ha establecido como la panacea para mantener la salud humana desde la constitución del Proyecto Genoma Humano en la última década del siglo pasado. La idea es secuenciar el material genético de cada individuo y conocer el riesgo que corre cada persona a desarrollar ciertas enfermedades. Al contar con esta información, los médicos y los pacientes son capaces de evitar la aparición de éstas o de reconocer las señales cuando aparecen y practicar un tratamiento personalizado. El modelo está basado en lo que se han llamado las “4Ps” de la medicina: predictiva, preventiva, participativa y personalizada.

El Reino Unido e Islandia, por mencionar dos ejemplos, ya han buscado la manera de utilizar su información genómica en beneficio de la construcción de sus programas de salud con los proyectos The 100,000 genomes project o deCODE, respectivamente. La información genómica que recaban, genera las herramientas necesarias para la planeación e implementación de políticas públicas que promuevan el mantenimiento de la salud y la prevención de la aparición de enfermedades como el cáncer, la diabetes tipo 2 o ciertos padecimientos cardiacos, por mencionar algunos ejemplos.

En tanto se conocen los padecimientos que una población tiene propensión a desarrollar, es posible que el diseño de estos planes se base en la estratificación del grupo en cuestión, por ejemplo en función de edades, o sexo biológico, así como los medicamentos que se deben regular e introducir al sistema de salud. También se sugiere implementar un tamiz neonatal aún más robusto, para conocer los padecimientos con posibilidad a ser desarrollados en la vida del recién nacido —incluso se discute aplicar estos métodos durante la gestación, lo que llevaría a programas de planeación familiar vigorosos—. La medicina genómica también lleva a la posibilidad de desarrollar estrategias de alimentación basadas en la geografía e historia evolutiva de la población. Finalmente, propone que los pacientes acudan a sus centros de atención de forma periódica y preventiva.

Reservas frente a la genómica

A finales del año pasado tuve la oportunidad de compartir experiencias con personal de la Nuffield Foundation, una organización británica encargada del análisis de programas que buscan asegurar el estado de salud en su población. La introducción de la genómica en estas políticas públicas les pareció poco relevante. “¿Para qué usar la genómica, cuando con una báscula, una cinta métrica y un software que ayude a programar visitas periódicas al médico se puede procurar un estado de salud a los pacientes?”, me dijo una de mis interlocutoras.

Es verdad que la genómica tiene sus contrapuntos. A pesar de que el precio de la secuenciación de un genoma ha disminuido como el de ninguna otra tecnología en la historia de la humanidad, sigue estando restringido a grupos poblacionales con ingresos altos. La presencia de esta tecnología se circunscribe a naciones con visión y posibilidades para financiarla. Claramente la suma de estos factores dificulta su introducción a los sistemas de salud, especialmente a los de carácter público.

Al capital tecnológico y de inversión se suma el factor humano, que implica la capacitación de médicos, desde estudiantes hasta practicantes, así como la necesidad de formar carreras profesionales nuevas: los consejeros genéticos, por ejemplo, encargados de acompañar a los pacientes y a sus familias desde que surge la sospecha de alguna condición genética.

Además, tendremos que sumar a la ecuación aquello que todos —desde los científicos, practicantes médicos, pacientes, y hasta los tomadores de decisiones— desconocemos. Por ejemplo, los alcances de la implementación del conocimiento genómico en la práctica clínica: recordemos que a finales del 2018 se anunció el nacimiento de dos niñas con un genoma modificado para evitar su contagio de VIH, a lo que la comunidad científica respondió con la urgencia de una moratoria internacional hasta que tuviéramos las herramientas suficientes para tomar decisiones basadas en evidencia.

Además, el manejo de la información genómica se conoce poco. Mientras que los pacientes son dueños de su genoma y deben ser informados a cabalidad sobre el uso del mismo por parte de alguna farmacéutica o empresa de secuenciación, es posible que el manejo se utilice de formas que los pacientes consideren inapropiadas, lo cual puede traer perjuicios morales y legales.

Finalmente, los tomadores de decisiones ignoran el conocimiento científico detrás de la medicina genómica. Esto promueve la obsolescencia del sistema de salud y lleva a un vacío legal que, por un lado desampara a los pacientes y practicantes, y que por otro deja abierta la puerta a compañías o a los mismos médicos a realizar prácticas dudosas. En conjunto, la falta de políticas públicas con visión preventiva y de mantenimiento de la salud evita que se procure el derecho humano básico del bienestar.

Quedan muchas preguntas que resolver, pero la promesa de la medicina genómica podrá volverse realidad sólo a través de acciones informadas y planeadas: si no a través de la implementación de sus prácticas científicas y tecnológicas, al menos sí desde el paradigma sobre el que se sostiene.

 

Sofía Flores
Maestra en comunicación de la ciencia por la Universidad de Sheffield, Inglaterra.

Referencias:

Hood, L. (2017) “P4 Medicine and Scientific Wellness: Catalyzing a Revolution in 21st Century Medicine”, Molecular Frontiers Journal, 1(2), 132-137.

Oliva-Sánchez, P.F. et al (2013) “La medicina genómica en las políticas de salud pública: una perspectiva de investigadores mexicanos del área biomédica”, Salud pública, 55 (1), 16-24.

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La prevalencia de ciertas enfermedades en México encontraría en las bases de datos con información genética un aliado fundamental. Para el cáncer en concreto, hasta hace muy poco la información sobre los diagnósticos, los tratamientos y las supervivencias de los mexicanos no estaba concentrada. Este texto apunta el camino que el conocimiento científico sobre las enfermedades habría de seguir en nuestro país.

Que al día de hoy yo siga sin dar a luz, que nunca haya consumido pastillas anticonceptivas durante cinco años ininterrumpidos o que no fume, son algo más que decisiones de vida: es la noción de que estos factores determinarán mi probabilidad de desarrollar cáncer de mama u ovario —el tipo de cáncer más común entre la población femenina de México—.

A la ecuación tengo que agregar algunos factores biológicos, como el haber nacido con ovarios, la edad a la que tuve mi primer periodo menstrual, que no haya sido diagnosticada con padecimientos como esterilidad o endometriosis, incluso el hecho de que mis padres viven, aunque el cáncer esté presente en mi árbol genealógico. A esto, se añade el material genético que me ha sido heredado. Hay dos genes en particular, el BRCA1 y el BRCA2 que, de estar mutados, podrían desarrollar el cáncer de mama u ovario.

La aritmética de los dos párrafos anteriores aplica para mí y para todos los seres humanos. En los hombres, que también pueden padecer cáncer de mama, una mutación en los genes mencionados desencadena cáncer de próstata. La prevención, el diagnóstico y el tratamiento adecuado, además de recaer en nuestra responsabilidad como pacientes, está sobre todo en las políticas públicas de nuestros países. Esta obviedad se torna interesante cuando dichas decisiones retoman y se construyen con evidencia científica.

Ilustración: Kathia Recio

Tomemos el ejemplo del Reino Unido. En una guía del 2002 publicada por el Servicio Nacional de Salud (NHS, por sus siglas en inglés) sobre servicios y recomendaciones para el tratamiento del cáncer se recaudó evidencia trabajada durante dos décadas por distintas organizaciones como el Department of Health, la British Association of Surgical Oncology, o el British Breast Group, por mencionar algunos. También el National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha desarrollado, desde 2003 y gracias al trabajo de profesionales de la salud, pacientes y familiares, distintas guías de procedimientos para varias enfermedades, entre las que está el cáncer de mama.

Diez años después, el NHS Foundation Trustpublicó una guía retomando la evidencia genética que hay de este padecimiento. A beginner’s guide to BRCA1 and BRCA2 detalla el significado de presentar una mutación genética, los procedimientos clínicos para prevenir el desarrollo de cáncer, así como el diagnóstico y los tratamientos disponibles. De manera más relevante, explica cómo se debe lidiar con los pacientes y sus familias, incluso si hay un menor de edad involucrado. Ese mismo año, 2013, el NHS recomendó el uso de dos medicamentos para el tratamiento del cáncer, el tamoxifeno o raloxifeno, para un grupo específico de mujeres que presentan riesgo de cáncer de mama con el propósito de reducir alrededor de 488 mil casos nuevos de aquellas de 35 años o más.

Esta suma de esfuerzos por parte de distintas organizaciones que de manera constante revisan la evidencia científica permite realizar acciones muy valiosas, como la estratificación de la población con base en riesgos de desarrollo de ciertos padecimientos —cáncer en este caso—, pero también de probabilidades de efectividad de los tratamientos.

Un ejemplo del uso de la evidencia científica relevante para la toma de decisiones es un estudio publicado en 2017 que retomó justamente la información de bases de datos de países como Reino Unido, los Países Bajos o Francia, que contienen información sobre pacientes con mutaciones en BRCA1 y BRCA2. Ello permitió estimar el riesgo de que las poblaciones de estos países padecieran dichas enfermedades.

Uno de los datos arrojados mostró, por ejemplo, que la incidencia del padecimiento es un factor predictivo relevante. Se pudo conocer que el pico de incidencia de cáncer en aquellas pacientes que portan alguna mutación en el gen BRCA1 está entre los 40 y 50 años, mientras que para las personas con una variante en el gen BRCA2 el valor máximo se encuentra entre los 51 y 60 años. Esto significa que, en caso de que yo tuviera una variante en uno u otro gen, la preventiva tendría que adaptarse a mi edad.

En el mismo estudio se robusteció la evidencia de que la historia familiar sea un factor de riesgo, en el caso del cáncer de mama, por ejemplo, se comprobó que el riesgo es mayor cuando la paciente tiene algún pariente en primer o segundo grado con un diagnóstico similar.

Partiendo de este ejemplo científico y regresando al sistema de salud británico: actualmente los médicos del NHS ya informan a los pacientes sobre la posibilidad de recibir un estudio y acompañamiento genético como parte de los programas de prevención y el diagnóstico del cáncer. Este es sólo un botón de muestra de cómo en menos de 30 años, el sistema de salud pública puede retomar la evidencia científica como parte de sus políticas.

En México, a pesar de que contamos con una Secretaría de Salud que es casi igual de longeva que el Servicio de Salud Nacional del Reino Unido —la segunda gana por cinco años—, el panorama para el tratamiento del cáncer es muy distinto. El Registro Nacional de Cáncer, una base de datos que contendría información de incidencias o tipos de cánceres apenas fue aprobado por la Cámara de Senadores en 2017. Es decir que antes de esta fecha la información sobre los diagnósticos, los tratamientos y las supervivencias de los mexicanos con cáncer no estaba concentrada, lo que significa que estamos lejos de poder precisar las características que adquiere el cáncer en México.

Datos que podrían parecer triviales como el lado del cuerpo en el que apareció el tumor, o si el cáncer diagnosticado es el primero y único, o es producto de una metástasis, se revelan cada vez más importantes para tener un panorama del comportamiento de las enfermedades que aquejan a una población. En México, el sistema de salud sería el responsable de contar con información detallada de los factores asociados al desarrollo del cáncer y de otros padecimientos clínicos relevantes para la población, como son la diabetes, la obesidad y los problemas salud mental. Es sólo a través de la información recabada en las bases de datos, junto con el manejo especializado de la evidencia científica, que es posible tomar decisiones justas y suficientes para la implementación de procedimientos a la medida de la población en cuestión.

En un plano ambicioso y necesario, pero aún lejano para la capacidad científica y tecnológica de México, está el manejo de información genómica. Sobre todo Estados Unidos y países europeos han realizado estudios de esta área entre sus poblaciones. En este sentido, es un hecho que los bancos de datos internacionales están repletos de contenido caucásico, con una representación mínima y pobre de poblaciones sudamericanas, asiáticas y africanas, lo que hace difícil la extrapolación de esos datos para éstos últimos grupos poblacionales. Por eso es fundamental que empecemos a producir los nuestros.

Finalmente, el que yo haga ejercicio dinámico por un mínimo de 150 minutos a la semana, que mi índice de masa corporal está dentro de lo considerado saludable, o que beba alcohol de forma ocasional y nunca pase un día sin haber comido tres verduras son puras ventajas de mi condición y fortuna personal. El que mi riesgo calculado de desarrollar cáncer de mama u ovario sea medio lo debo en gran medida a mi formación científica. Nada de esto es, sin embargo, resultado de políticas públicas generadas por México.

 

Sofía Flores
Maestra en comunicación de la ciencia por la Universidad de Sheffield, Inglaterra.

 

Referencias

Center for Science & Technology Policy Research, Science & Technology policy publications, 2018. (Revisado 14 de enero de 2018).

Coote, J. & Joyner, M., “Is precision medicine the route to a healthy world?”, The Lancet, 385, 2015, p. 1617.

Kuchenbaecker, K. et al. “Risk of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers”, The Journal of the American Medical Association, 317(23), 2017, p. 2402-2416.

NICE, Early and locally advanced breast cancer: diagnosis and treatment, 2009. (Revisado 29 junio de 2017).

NICE, Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with family history of breast cancer, 2003. (Revisado 29 de junio de 2017).

NHS, “Improving outcomes in breast cancer. Guidance on cancer services. Manual update”, NHS, National Institute for Clinical Excellence, 2002, 111 pp.

NHS, “Drugs to be offered to women at high risk of breast cancer”, NHS choices, 2013. (Revisado 28 de junio de 2017).

NHS, “Predictive genetic test for cancer risk genes”, NHS choices, 2015. (Revisado junio 27 de 2017).

NHS, “Breast cancer screening – Why it’s offered”, NHS choices, 2015. (Revisado junio 27 de 2017).

NHS, “Genetic services”, NHS choices, 2016. (Revisado junio 27 de 2017).

PHG Foundation (n/s) Our approach. Creating effective policy and change. (Revisado junio 2017).

Redacción AN. “México contará con Registro Nacional de Cáncer”. Aristegui Noticias. [En línea] (Revisado junio 2019)

The Royal Marsden NHS Foundation Trust (2013) A beginner’s guide to BRCA1 and BRCA2, Patient Information. NHS, 48p.

World Health Organization (2014) “Cancer Country Profile”. Mexico. [En línea] (Revisado Junio 2019).

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En abril se celebra un enorme acontecimiento en la comprensión de la especie humana. La conmemoración del descubrimiento de la estructura del ADN es también el mes de aniversario luctuoso de quien registró por primera vez la forma helicoidal de la molécula y no fue reconocida por ello: Rosalind Franklin.

El mismo día que James Watson y Francis Crick publicaron en Nature el artículo que los haría acreedores del Nobel de Medicina o Fisiología en 1962, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins hicieron lo propio, de manera independiente, en la misma edición. Mientras que el artículo de Watson y Crick, de tan sólo 482 palabras y poco más de una cuartilla de extensión describe la estructura del ADN, el de Franklin y Wilkins aporta la evidencia experimental que refuerza la descripción. El premio Nobel fue otorgado nueve años después sólo a los tres caballeros.

La distinción más prestigiosa del mundo científico cuenta con sus propias reglas. Éstas incluyen que el premio se puede otorgar simultáneamente a un máximo de tres personas y que los galardonados deben estar vivos al momento del anuncio. De ahí que Franklin no fuera merecedora: falleció pocos días antes de que se cumplieran cinco años de la publicación de uno de los artículos más famosos de la biología reciente, el 16 de abril de 1958. De todas formas, siempre existirá la duda de, si de haber estado viva, se lo hubieran otorgado a la única mujer del grupo.

Ilustración: Oldemar González

El contexto de lo que sucedió entre los cuatro científicos previo a la publicación de sus artículos, en 1953, da luz a la respuesta. Rosalind Franklin nació en 1920 en Londres. Su padre era poco partidario de que las mujeres asistieran a la universidad, pero a la edad de 15 años ella tenía claro que sería científica. Fueron las mujeres de su familia las que la apoyaron para que lograra obtener el grado de doctora de química física por Cambridge.

Fue durante una estancia en Francia a finales de los años cuarenta que aprendió la técnica de la cristalografía. Ésta se utiliza para conocer el orden de los átomos de las moléculas que se colocan expresamente dentro de estructuras sólidas o cristales. Dichas formas sólidas, que contienen a la molécula en cuestión, son bombardeadas con rayos de luz que permiten dilucidar el acomodo de las partículas que conforman al objeto de estudio. Un ejemplo humano equivalente sería el bombardeo de rayos de luz cuando nos asoleamos sobre un camastro. De la emisión de luz es posible obtener fotografías: ya sea si las imprimimos en nuestra Polaroid en un día al aire libre, o por algún tipo específico de rayo de luz en el laboratorio. Franklin se especializó específicamente en la cristalografía de rayos X.

A inicios de la década siguiente, en 1951, Rosalind volvió a Inglaterra, donde comenzó a trabajar en el King’s College de Londres. Se unió al equipo donde trabajaba Maurice Wilkins, quien para entonces ya llevaba algunos años enfocado en investigar la estructura del ADN. Originalmente, Franklin trabajaría en descifrar la estructura de proteínas y lípidos, pero fue su jefe, John Randall, quien decidió que se dedicaría al estudio de la molécula más importante de la vida, pues conocer su conformación, la gran incógnita del momento, daba valor académico al laboratorio.

El trabajo de Rosalind Franklin en el King’s College fue accidentado. Tanto ella como Wilkins tenían al ADN como objeto de estudio y, a pesar de que esto podía representar una suma de esfuerzos, los científicos tuvieron una serie de diferencias académicas que desembocaron en lo personal, por lo que les fue difícil compartir el desempeño de sus labores.

Franklin, junto con el estudiante de doctorado Raymond Gosling, trabajó de forma incansable en la cristalografía de rayos X del ADN. Ningún otro científico había podido obtener imágenes que permitieran dilucidar la estructura de la molécula de forma precisa. Fue la experiencia adquirida en los años en Francia y su perseverancia, lo que le permitieron modificar una y otra vez las variables de estudio hasta obtener resultados satisfactorios y promisorios. Una de las estrategias que utilizó fue la hidratación de la molécula, un movimiento que parecería trivial, pero que resultó muy hábil: si el ADN de las células se encuentra en contacto con moléculas de agua de manera natural, su conformación se verá modificada dependiendo de su relación con ellas —en presencia o ausencia—.

Gosling tomaba fotografías bajo la tutela de Franklin. Una a una, analizaron la conformación de lo que iba pareciendo una molécula conformada por dos hélices. Cuando obtuvieron la fotografía número 51, la forma parecía clara: dos hélices construidas por fosfatos en el exterior, y azúcares al interior, que se unen en pares siempre iguales y se acomodan a lo largo de forma azarosa.

El número de la fotografía más clara coincidía con el año en que Rosalind presentó sus resultados en el King’s College. Sin embargo, la conformación de la molécula hidratada y la que no estaba en contacto con moléculas de agua la hacía dudar. Fue a inicios del 53 cuando la evidencia la convenció de que sin importar el ambiente, la estructura de la molécula es helicoidal.

Era una carrera a contrarreloj: los laboratorios de todo el mundo trabajaban para lograr la descripción de la forma del ADN. Tanto Wilkins como Randall mantuvieron una relación cercana con Watson y Crick. En uno de los viajes de Watson a Londres, Wilkins le mostró la fotografía 51 que había tomado del escritorio de la científica sin su consentimiento.

El científico de origen estadounidense volvió a Cambridge con la información necesaria para reacomodar el modelo que él y su colega llevaban tiempo construyendo de manera errónea. Cuenta la leyenda que fue enThe Eagle, el pub frecuentado por Watson y Crick en Cambridge en donde éste último anunció que habían hallado el secreto de la vida.

La historia de la descripción de la estructura del ADN es injusta en muchos sentidos. Uno de los eventos más cargados de cinismo es que Watson y Crick nunca estuvieron realmente en contacto directo con una hebra de su objeto de estudio, a diferencia de Rosalind con las observaciones indirectas. Su artículo –aunque simple, claro y breve– carece de experimentos y está basado en especulaciones que se sustentan en los trabajos realizados por los científicos del King’s College. De hecho, en un artículo publicado en 1954, ambos autores mencionaron que sin la información de sus colegas hubieran sido incapaces de formular la estructura de la molécula. Pero en ningún momento le dieron crédito a Franklin.

Rosalind Franklin dejó el laboratorio en King’s College y continuó su trabajo científico en el Birkbeck College de la Universidad de Londres, donde maniobró con el virus del mosaico del tabaco y con el virus de la polio. Sin embargo, por la radiación recibida a causa de la manipulación de rayos X fue diagnosticada cáncer de ovario, falleciendo a la edad de 37 años.

Una década después de la muerte de la científica, Watson publicó un libro llamado La doble hélice: una reseña autobiográfica sobre el descubrimiento del ADN, en donde admitió haber revisado la información producida por Franklin. Cabe destacar que, a la fecha, Watson es conocido por hacer comentarios discriminatorios, lo que ha llevado a que instituciones como el Laboratorio Cold Spring Harbor le retiren las condecoraciones otorgadas o terminen su relación con el científico.

Es difícil juzgar los sucesos del pasado a la luz del presente, pero a la pregunta de si Rosalind Franklin merecía el Nobel la respuesta es definitivamente sí. El legado de la científica logró trascender y hoy en día es reconocida, junto con Marie Curie, como un ícono científico femenino. Este año, la Agencia Espacial Europea incluso nombró en su honor a un robot que explorará Marte.

Desde la creación de los premios Nobel en 1901, hasta la entrega más reciente en 2018 se les han dado 853 reconocimientos a hombres mientras que sólo 51 han ido a parar a las manos de mujeres —12 de ellos, por cierto, en la categoría a la que pertenece la descripción de la estructura del ADN, la de fisiología o medicina—. Aún queda mucho trabajo por hacer para que las científicas tengan las mismas posibilidades que sus pares hombres al momento de alcanzar puestos laborales competitivos y los reconocimientos que reflejen su esfuerzo y capacidad académica.

 

Sofía Flores
Maestra en comunicación de la ciencia por la Universidad de Sheffield, Inglaterra.

 

Referencias:

Ignotofsky, R. (2016) Women in science. 50 Fearless pioneers who changed the world. Ten Speed Press. Berkeley, EEUU.

Scitable. (2014) “Rosalind Franklin: a crucial contribution”, Nature Education, revisado en marzo, 2019.

Tobin, M. (2003) Three papers, three lessons. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 167 (8).

Watson, J. D. & Crick, F. H. C. (1953) Molecular structure of Nucleic Acids. Nature, 171 (4356), 737-738.

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Cada vez se habla más de la soledad como un problema de salud pública mundial. Entre investigaciones para encontrar los efectos de la soledad en la salud física y una pastilla para curar este sentimiento, la discusión es muy sintomática de nuestra era.

En un mundo que crece incansablemente, a 250 personas por minuto y que mantiene a la humanidad conectada a través de un simple dispositivo móvil, hablar de soledad parece una contradicción. Y sin embargo, todos alguna vez nos hemos sentido solos y las cifras indican que esto va en aumento.

Ilustración: David Peón

Como si la soledad no fuera lo suficientemente absurda para los individuos de una especie social por naturaleza, aquellos que se identifican con esta condición llevan las de perder: la evidencia muestra que un individuo solitario tiende a hacer que los demás deseen compartir menos tiempo con él. Sumado a esto, se ha asociado la soledad con una mayor incidencia de enfermedades cardiovasculares, alcoholismo, suicidio, un sistema inmune comprometido, padecimientos relacionados con el estrés y mayor riesgo de desarrollar demencia en la edad adulta.

La lógica sería que a más edad, tuviéramos a más conocidos acumulados en el camino y, por lo tanto, un círculo social extenso. Pero el panorama no mejora conforme nos volvemos mayores. Al menos en el Reino Unido, una región particularmente abocada a discutir y atajar los problemas de salud mental de su población, una de cada cuatro personas mayores de 65 años se identifica con dicho estado. Pero esto también afecta a la juventud: un estudio conducido por la BBC en 2018 mostró que el 40% de jóvenes entre 16 y 24 años se identifica con la soledad.

Aunque ha sido entendida como el estado de estar solo, la soledad tiene múltiples acepciones. Una de las más útiles para entender la complejidad de este estado es que se trata de la percepción de estar solo y aislado. A pesar de que estemos rodeados de personas este estado mental se asocia con relaciones sociales deficientes, las cuales se traducen en sentimientos subjetivos negativos.

Una de las muchas preguntas que se hicieron un par de investigadores basados en Estados Unidos fue si el privarnos de dormir hace que nos sintamos solos y que seamos menos sociales, un fenómeno del que se conoce poco.

Hubiera sido irónico que los investigadores en cuestión pertenecieran a alguna universidad de la “ciudad que nunca duerme”, Nueva York. Sin embargo, desde su ubicación en California, los autores de este trabajo publicado en 2018 en Nature Communications -la versión de libre acceso de la revista Nature- demostraron que, tanto la falta de sueño, como una reducción en la calidad del mismo, llevan a que los individuos se retraigan de la sociedad y sean solitarios. Es decir que si en general dormimos poco preferimos alejarnos de las personas; incluso tras una única noche de vigilia. Esto probablemente se deba a que pocas horas de sueño llevan a que nuestro cerebro se muestre hipersensible a las personas, lo que dispara una señal de repulsión.

Por otro lado, el aislamiento no siempre surge del individuo en cuestión. Los investigadores observaron que cuando identificamos falta de sueño en alguien lo interpretamos como una persona solitaria y preferimos no socializar con ellos incluso sin que sepamos de viva voz que efectivamente no tuvieron una buena noche.

Además de proponer que más adelante se analice la relación entre la soledad y el sueño en las personas mayores, los investigadores también invitan a la comunidad científica a analizar si presentar un estado solitario en los primeros años de vida podría ser un predictor de que el estado se perpetúe en la adolescencia.

En años recientes y gracias al poder tecnológico que permite analizar un gran volumen de muestras genéticas provenientes de muchas personas en Reino Unido, se han conducido estudios que han demostrado que hay un componente hereditario en la soledad. Hay regiones en el ADN relacionadas con dicho estado y con la depresión que también se han asociado con la obesidad. Es decir que la soledad acarrea problemas de salud pero aún hay que investigarlos.

De la descripción y el estudio vendrá el cuidado. Los psicólogos y psiquiatras ya hablan de que la soledad merece recibir un reconocimiento clínico, tal como lo tienen la depresión o la ansiedad. De hecho, un grupo de investigadores de la Universidad de Chicago se encuentran probando la eficacia de tratar con un medicamento, la pregnenolona –una hormona que aumenta la generación de neuronas en el hipocampo– a las personas solitarias, atajando específicamente la ansiedad que les causa la vida social. Algunos ya lo llaman “la píldora contra la soledad” y, aunque el estudio aún se encuentra en fase de análisis, de resultar positivo seguramente reafirmará su mote.

La búsqueda por “curar” la soledad no es nueva. En los últimos veinte años se han planteado estrategias que hacen uso de la oxitocina, la hormona liberada por las madres al amamantar, con el propósito de generar sensaciones de lazo. Cabe destacar que, si bien la oxitocina ha dado resultados, hay un acalorado debate que distingue un desorden psicosocial de rachas difíciles, normales, en nuestra vida. De ahí también la relevancia de una nomenclatura clínica para su diagnóstico y tratamiento.

Otra alternativa propuesta para atajar los efectos de la soledad ha sido la meditación. Además de que se ha visto que un ejercicio constante de meditación genera cambios a nivel de procesos celulares que abonan al mantenimiento de la salud, esta práctica tiene como propósito alcanzar una conciencia plena, también llamada estado de mindfulness. La idea es enfocar el total de la atención al presente, en lo que sentimos y hacemos al estar solos y acompañados. Algunos estudiosos han probado esta técnica en personas identificadas con la soledad, y después de sesiones establecidas en cierto periodo de tiempo, se ha visto que los individuos intervenidos transforman su percepción de vida social por una más conciliadora.

Lo interesante de la meditación es que finalmente se trata una actividad personal e individual. Por mucho que estemos en un grupo, rodeados de personas, la experiencia es solitaria. Si lo vemos con realismo: aun en un mundo con más de 7 mil millones de personas en el planeta, siempre podemos estar solos. Probablemente, más que sabernos solos, lo relevante sea cómo lidiamos con esta percepción.

 

Sofía Flores
Maestra en comunicación de la ciencia por la Universidad de Sheffield, Inglaterra.

 

Referencias:

Clyde, D. (2018), “The genetics of loneliness”, Nature Reviews Genetics, 19, 532-533.

Entis, L. (2019, “Scientists are working on a pill for loneliness”, The Guardian. (Revisado febrero 2019)

Heath Hearn, J. & Finnlay, K. (2018), “Internet-delivered mindfulness for people with depression and chronic pain followinf spinal cord injury: a randomized controlled feasibility trial”. Spinal Cord, 56, 750-761.

Simon, E. & Walker, M. (2018), “Sleep loss causes social withdrawal and loneliness”. Nature communications, 9, 3146.

Simmons-Carnegie Mellon, A. (2019), “Mindfulness training app cuts loneliness and isolation”, Futurity. [En línea] (Revisado febrero 2019).

Tiwari, S. (2013), “Loneliness: a disease?”, Indian Journal of Psychiatry, 55(4), 320-322.

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Estamos casi seguros de que existe una relación entre nuestro sistema digestivo y el ánimo. Esto ha llevado a algunos estudiosos a investigar los beneficios que existen detrás de cierto tipo de dietas, sugiriendo que el salmón o la dieta mediterránea nos pueden salvar de la depresión, por ejemplo. A continuación, lo que sabemos y lo que no de la relación entre nuestro estado anímico y lo que nos servimos en el plato.

Hace unos días, a mi mamá le diagnosticaron una infección en el sistema digestivo. Después de varias semanas de malestares y de diversos diagnósticos desatinados, un tercer médico tuvo un momento de lucidez. “Tienes amibiasis”, le dijo. Los estudios pertinentes mostraron que efectivamente alojaba en sus intestinos a estos protistas. Una vez comenzado el tratamiento, durante una sobremesa casual me explicó que había visto en internet que las personas con amibiasis pueden llegar a experimentar depresión. “No lo sé”, le contesté, “pero no me parece descabellado”.

El conocimiento popular nos ha enseñado que existe una relación entre nuestro estado de ánimo y lo que ocurre en el sistema digestivo. El estrés se puede convertir en una, varias o hasta ninguna visita diaria al baño para desahogar los intestinos. El enojo nos provoca un nudo en el estómago, el enamoramiento nos lo llena de mariposas y los nervios nos atacan con calambres en la zona abdominal. Estas situaciones han hecho que los investigadores exploren seriamente si en efecto hay una conexión entre el sistema digestivo y la mente.


Ilustración: Guillermo Préstegui

Virus y bacterias en el ánimo

Una posible línea explicativa es la que compromete a la microbiota, un concepto que implica al conjunto de microorganismos (virus, bacterias y hongos) que habitan en nuestro cuerpo, específicamente las partes que están en contacto directo con el aire: la piel, los órganos reproductivos, el sistema respiratorio y el sistema digestivo. De forma reciente, la microbiota ha comenzado a ganar terreno causal al momento de discernir entre la digestión de un bebé que nació por canal vaginal y uno por cesárea; también entre el perfil inmune de una persona con que tiene una microbiota característica de las ciudades, en comparación de una que vive en el campo. Incluso se manifiesta en la distinción entre personas sanas versus las que tienen cáncer, diabetes, obesidad o un trastorno mental.

Tal como lo dijo mi mamá, la depresión sí ha sido asociada con lo que ocurre en el sistema digestivo. Al menos entre ratones se ha visto que cuando están limpios de microbios, presentan cambios cerebrales idénticos a los que están asociados con la depresión. Pero también se ve lo contrario: una desregulación en la ecología de la microbiota —conocida como disbiosis intestinal— podría provocar el el trastorno de ánimo. Por ejemplo, la concentración elevada de un grupo de proteínas que promueven la inflamación y que son típicas en en el trastorno depresivo mayor podría ser resultado de las interacciones con una microbiota fuera de balance. Aparte de la depresión, varios trabajos que retoma un artículo publicado por distintos investigadores irlandeses en el 2016 han demostrado que la microbiota también tiene implicaciones en la esquizofrenia y autismo.

La duda, sin embargo, es si el desequilibrio de la microbiota causa el trastorno, o si el trastorno provoca desarreglos en la ecología de los microorganismos. La respuesta parece apuntar a que se trata de un sistema que se retroalimenta: una variable causa y fomenta a la otra. Sin embargo, muchos de los trabajos en este tema se han desarrollado en modelos animales -sobre todo por las implicaciones éticas-, y son contados los trabajos con metodologías robustas en humanos.

Otra rama de estudios que ha establecido una probable conexión entre la salud mental y nuestro sistema digestivo tiene que ver con la alimentación. Aunque en su gran mayoría la evidencia científica también se sostiene a través de estudios en animales no humanos, la generalidad demuestra que una dieta rica en alimentos vegetales y frutales, así como leguminosas, granos integrales y proteína magra (como la soya o el pescado) está asociada con un menor riesgo a desarrollar depresión. Por otro lado, la ingesta de comida procesada y de productos azucarados pueden aumentar la probabilidad de padecer este trastorno del ánimo. Incluso se ha visto que el hábito alimenticio y su relación con la depresión son independientes de la situación socioeconómica o el nivel educativo de la persona que la experimenta —un rasgo importante a considerar pues lo intuitivo sería pensar que a mayor grado académico o mejor poder adquisitivo, los individuos aseguran una mejor alimentación—.

Dieta: ¿mejor tratamiento que la terapia?

Partiendo de esta evidencia alimentaria podríamos cuestionar si una modificación en la dieta de pacientes diagnosticados con depresión tiene efectos terapéuticos. Lamentablemente, la cantidad de información al respecto con la que contamos hasta ahora es insuficiente para responder esta pregunta. Por eso, en un intento por engrosar la literatura, un grupo de investigadores australianos contestó literalmente la pregunta de “Si mejoro mi alimentación, ¿mi salud mental se restablecerá?”. Su hipótesis consistió en que un apoyo alimenticio estructurado, con base en el modelo de la dieta mediterránea, podría ser más efectivo en la reducción de la severidad de la sintomatología depresiva que un grupo de apoyo social.

Para esto, pusieron en marcha el primer ensayo controlado y aleatorizado en el tema de la alimentación y los trastornos mentales. Esto significa que los investigadores reunieron a un grupo de personas diagnosticadas con depresión y azarosamente las colocaron en dos grupos distintos: las que durante 12 semanas recibieron asesoría alimenticia y las que en el mismo periodo obtuvieron apoyo social —es decir, los participantes hablaban con un especialista sobre temas como deportes, música o noticias—. Si los pacientes no querían charlar, en su lugar realizaban juegos de mesa. El propósito era mantenerlos entretenidos y positivos.

Para evitar el efecto placebo y cualquier posible sesgo, los participantes desconocieron durante el estudio el tipo de terapia que recibieron los demás. También fueron parcialmente informados sobre la hipótesis del estudio, se les pidió que solamente tuvieran contacto directo con sus nutriólogos o acompañantes de la actividad social, y todas las sesiones de absolutamente todos los participantes tuvieron la misma duración. Fue sólo hasta el final del experimento, 12 semanas después, que a todos los participantes se les ofreció el apoyo nutricional.

Al final del trabajo sólo 56 personas completaron la actividad, a pesar de que se reclutaron a 166. Un dato revelador es que quienes estuvieron bajo la dieta fueron los que más lo terminaron. El análisis de los resultados demostró que el grupo con el apoyo dietario tuvo una mejoría a comparación del equipo que recibió la intervención social, de acuerdo con lo mostrado por la escala de MADRS (Montgomery-Åsberg Depression Rating Scale, un cuestionario utilizado para medir la severidad de un episodio depresivo), así como la del Hospital Anxiety and Depression Scale.

Sin embargo, los resultados deben tomarse con cuidado, porque cuando se comparó a los dos grupos en los criterios de bienestar y de autoeficacia (entendida como la confianza personal para completar objetivos planteados), que propone la escala de Profile of Mood States, POMS, los resultados mostraron que no existía distinción entre ambos.

Asimismo, se observó que el grupo con apoyo alimenticio mejoró su ingesta de granos integrales, de fruta, aceite de oliva, lácteos, legumbres y pescado. Por otro lado, el grupo de apoyo social no presentó cambio alguno en su alimentación. Ninguno de los dos presentó cambios en su índice de masa corporal ni en su actividad física, pues la dieta consistía en el cambio hacia la ingesta ad libitum de alimentos saludables, y no en una restricción calórica.

El trabajo, publicado a principios de 2017, muestra evidencia preliminar de que este tipo de estrategias pueden ser eficaces para el tratamiento de episodios depresivos mayores. Además, como argumentan los autores, puede ser una estrategia accesible y fructífera en otros sentidos, porque mientras que una dieta poco saludable tiene un costo semanal de 138 dólares australianos (recordemos que el estudio se hizo en ese país), una alimentación balanceada puede tener un costo de 112 dólares.

En general, este es un estudio que suma a la evidencia científica al desarrollo de estrategias contra la depresión. No obstante, su validez debe evaluarse a la luz de varios puntos. Uno, como ya se dijo, es que en algunas escalas se detectaron diferencias en el ánimo de los grupos en cuestión, pero para otras esto no fue así. También, los autores reconocen que trabajaron con un grupo pequeño de personas lo cual limita las conclusiones dada la poca representatividad. Además, existen muchos otros factores biológicos asociados con la depresión que entrarían en juego: la ya mencionada microbiota, el estrés oxidativo —entendido como la relación que existe entre la producción de moléculas llamadas especie reactiva de oxígeno, causantes de daño celular, y la capacidad del organismo para reparar el deterioro causado por éstas—, la inflamación tisular y la plasticidad cerebral.

Más aún, este trabajo se realizó únicamente con población australiana, un factor que suma a la poca representatividad de la muestra: se necesitaría replicar el estudio en otras partes del mundo, con otras poblaciones, otras dietas, y otros presupuestos. Por ejemplo, los autores mencionan que sólo el 5.6% de la población adulta de Australia come una proporción saludable de frutas y verduras, una proporción que debe ser distinta en personas que habitan otras regiones del planeta. ¿Será que una población con una dieta saludable tiene un índice más bajo del trastorno depresivo? ¿Qué pasa, en términos de trastorno depresivo cuando hay desnutrición y obesidad?

Es claro que un buen estudio es aquel que, además de la evidencia que pueda arrojar, abre la posibilidad de más preguntas. Sin embargo, este es un tema que debe ser tratado con cautela: una búsqueda en Google con noticias que indiquen la relación entre la dieta y la depresión arroja notas en donde se tratan como concluyentes algunos datos —como que la dieta mediterránea es la mejor para todos los seres humanos, o como que la dieta por sí sola puede ser suficiente para el tratamiento de la depresión— que necesitan ser considerados a profundidad y enriquecidos con mayor evidencia científica. Mientras más trabajos se realicen a un mayor número de personas de distintas coordenadas del planeta estaremos más cerca de concretar tratamientos médicos. Sin duda, este es un gran avance pues se trata de un estudio que analiza humanos y lo hace a través de una estrategia realista: la alimentación saludable.

 

Sofía Flores
Maestra en comunicación de la ciencia por la Universidad de Sheffield, Inglaterra.

Referencias:

Jacka, F. N. et al (2017) A randomised controlled trial of dietary improvement for adults with major depression (the “SMILES” trial). BMC Medicine. 15:23.

Rogers, G. B. et al (2016) From gut dysbiosis to altered brain function and mental illness: mechanisms and pathways. Molecular psychiatry. 21(6): 738-748.

Sherwin, E. et al (2016) May the force be with you: the light and dark side of the microbiota-gut-brain axis in neuropsychiatry. CNS drugs. 30(11): 1019-1041.

Tello, M (2018) “Diet and depression”. Harvard Health Publishing. En línea. (Revisado el 11 de mayo de 2018).

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La sinestesia permite percibir la realidad de formas inimaginadas. Diferentes sentidos se conjuntan en un mismo acto perceptivo, dando lugar a experiencias muy variadas. Este texto nos explica qué es la sinestesia, cómo funciona y lo que se sabe de ella hasta ahora en términos neurológicos e incluso genéticos.

Hay personas que cuando leen la primera línea de Lolita de Vladimir Nabokov en una edición cualquiera, la ven en colores. El escritor Daniel Tammet, por ejemplo, percibe las palabras que empiezan con “L” de color azul: “Lolita, love of my life…”.

Tammet también tiene la capacidad para memorizar 20,000 cifras de pi. Pero más que una simple asimilación del orden de cada uno de los números que lo componen, los recuerda por el color, la forma y la textura dentro de la secuencia natural que ocupan. Sólo para tener una equivalencia, este texto contiene casi 6,500 caracteres, incluyendo los espacios —sólo un tercio de la combinación numérica que él se sabe—.

Además de Tammet, hay personas caminando en este planeta que ven la multiplicación de 5×2 de un color que asocian con el 7. Algunos leen a Antón Chéjov de color morado y otros para quienes los días de mayo son naranjas. También están los que ven a su pareja en verde, a Tchaikovsky lo escuchan en azul y el pollo de las enchiladas de mole poblano les parece rugoso.


Vassily Kandinsky, Composición 6, 1916.

 

Estas son situaciones que describen lo que viven las llamadas “personas sinestésicas”. Un atributo neurológico particular, les permite desencadenar experiencias secundaria de un estímulo sensorial inicial, como lo puede ser escuchar un sonido, detectar una forma o leer un número. El primer registro aceptado entre la comunidad científica de un caso sinestésico se remonta a 1812, cuando Georg Sachs describió su propia sinestesia en su tesis para obtener el título académico en medicina: en ella daba constancia de casos en los que percibía números y letras de colores. Sin embargo, las características generales de esta condición fueron descritas con detalle hace unos 100 años. Desde entonces se ha trabajado para discernir aquellos procesos perceptivos que podrían estar considerados dentro del espectro sinestésico.

Nabokov mismo era sinestésico y su percepción única del mundo se reflejó en su trabajo literario. Veía las letras en colores, lo que le hizo generar un arcoíris con sus obras: de hecho inventó la palabra kzspygv, que para él significaba justamente “arcoíris”, pues la podía ver en el espectro que va del rojo al violeta. Le gustaba especialmente el escritor Nikolái Gogol, pues consideraba que era el primer autor ruso que valoraba el color amarillo y violeta en su escritura.

Otro personaje sinestésico cuya condición impactó fuertemente en su trabajo fue Richard Feynman, físico reconocido por su investigación en electrodinámica cuántica, que veía las fórmulas matemáticas de colores. No lo sabemos, pero probablemente esta capacidad perceptiva, que le llevaba a preguntarse cómo era que sus alumnos veían las matemáticas de la física si no era a través de los colores, le ayudara de alguna manera a ser merecedor del premio Nobel en 1965.

Para los que no somos sinestésicos, comprender esta condición resulta complicado. El profesor de neurociencia de la Universidad de Sussex, Jamie Ward, nos propone un ejercicio: si vemos un número 5 de color verde, no podemos “apagar” ese color o cambiarlo por un rosa, por ejemplo. Pero en nuestra imaginación el número 5 podría tomar cualquier color posible. A quienes la presentan, la sinestesia les da la posibilidad de adquirir información de la naturaleza sin tener que hacer ese ejercicio activo de imaginación: las situaciones simplemente son así, la respuesta sensorial involucra dos sentidos pero sin que uno sustituya al otro —razón por la cual sabemos que la percepción de los sinestésicos no es una alucinación ni una ilusión—.

Al contrario de lo que quizás imaginaríamos, Tammet explica que esta condición no le es en lo absoluto incómoda sino que le permite acercarse al mundo más allá de su simple reconocimiento. Está convencido de que “diferentes formas de percibir crean diferentes formas de saber y de comprender”. Además, agrega, “nuestras percepciones personales son el corazón de cómo adquirimos conocimiento. Los juicios estéticos, en vez del razonamiento abstracto, guían y moldean el proceso por el cual llegamos a conocer lo que conocemos”.

Esta idea coincide con lo que discute el doctor Ward, quien considera que la sinestesia nos invita a reconsiderar el concepto de lo “normal”. Sin importar si se nació con la sinestesia, si se desarrolló a lo largo de la vida –a causa de un accidente, por ejemplo-, o si se carece de esta situación perceptiva secundaria, cada una de nuestras experiencias tienen un impacto cognitivo único. Hay estudiosos que incluso se aventuran a asegurar que todos los humanos nacemos con cierto grado de sinestesia, pero que vamos perdiendo conforme nuestro cerebro se desarrolla. En este sentido, los sinestésicos tienen el valor agregado —es decir, además de la condición perceptiva— de que su capacidad puede ser un modelo para la comprensión neurológica y fenomenológica.

Se ha buscado dar constancia de las causas de la sinestesia en términos neurológicos. La imagenología de cerebros sinestésicos ha mostrado diferencias estructurales y funcionales con respecto al de las personas que no presentan la condición, lo que podría dar evidencia de la existencia de más conexiones neuronales. Aunque dichas diferencias ocurren en regiones cerebrales que no procesan la información sensorial, sí están cerca de aquellas que efectivamente se encargan de la vista o del olfato, por ejemplo. Incluso hay quienes apoyan la hipótesis de que los cerebros sinestésicos carecen de una delimitación entre los distintos sentidos: de ahí que una palabra tenga un color, por ejemplo. Ante esta situación, el tema de las conexiones neuronales y su relación con la percepción está enmarcado en un debate que merece más evidencia.

Recientemente, también se han hecho estudios para comprender a la sinestesia desde la biología molecular, pues hasta ahora los mecanismos a este nivel son muy poco conocidos. En un intento por comenzar a llenar este vacío, un grupo de investigadores europeos trabajó con tres familias que cuentan con varios miembros sinestésicos y publicaron sus resultados a inicios de este año en la prestigiosa revista arbitrada de Proceedings of the National Academy of Sciences. Tan sólo en dos de ellas, la abuela, la madre y las tres hijas presentaban la condición. Esto es interesante porque, a grandes rasgos, se calcula que en el mundo hay 5 mujeres sinestésicas por cada hombre con la característica. De las familias analizadas en este estudio, todos los sinestésicos tienen la que se refiere al sonido-color, en donde un estímulo auditivo desencadena una percepción cromática.

El material genético de los integrantes de las familias fue secuenciado, con el propósito de hallar diferencias a este nivel. Concretamente, se analizó el exoma, que son los mensajes moleculares producidos a partir de la información contenida en el ADN. De esta manera, los científicos conocen las partes del material genético que tienen actividad y, por tanto, relevancia para las células.

Aunque los autores del trabajo mencionan que, por la heterogeneidad de la sinestesia, es difícil atribuir su causa a una sola región en el material genético, lograron identificar seis genes que podrían ser importantes para los sinestésicos de sonido-color. Cada uno de estos está implicado en la axogénesis: el proceso fisiológico por el cual las neuronas generan estructuras para conectarse entre sí e integrar distintas zonas del cerebro. Este resultado es interesante, porque provee de sustento molecular a la conexión neuronal pronunciada que vemos en el cerebro de los sinestésicos.

Otro resultado interesante es que los investigadores no encontraron convergencia entre sus datos genéticos y lo que hay reportado para personas con autismo también a nivel molecular. Esto es importante porque esta condición es, ocasionalmente, asociada con condiciones en el espectro autista, como el Síndrome de Asperger. El mismo Tammet se describe como “savant autista de alto rendimiento, con autoconciencia y dominio del lenguaje”. Sin embargo, los autores del estudio concluyen que cuando una persona presenta ambas condiciones, debe ser más una coincidencia biológica que una similitud de causas genéticas. También concluyen que las asociaciones experimentadas por estas personas son más consistentes durante la infancia, por lo que aquellas variantes genéticas causantes de su condición actúan en concierto con sus vivencias tempranas.

Finalmente, los autores del reciente estudio sostienen que la sinestesia, al ser una “anomalía no patológica de la integración sensorial”, es improbable que reduzca la supervivencia y reproducción de las personas que poseen esta habilidad. De hecho, la describen incluso como una “variación saludable en la integración sensorial”.

 

Sofía Flores
Maestra en comunicación de la ciencia por la Universidad de Sheffield, Inglaterra.

Referencias:

Holabird, J. (2006) Vladimir Nabokov, alphabet in color. Ginko Press.

TED Talks (2011) Daniel Tammet: different ways of knowing. (Revisado el 21 de marzo de 2018).

Tilot, A. et al (2018) Rare variants in axonogenesis genes connect three families with sound-color synesthesia. PNAS

Ward, J. (2013) Synesthesia. Annual Review of Psychology. 64:49-75

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Los talentos excepcionales han sido siempre motivo de intriga y estudio, de envidia y juicio. Como exponentes de aquello que está entre lo valioso y lo anormal, aquellos que tienen capacidades pasmosas para apreciar y generar sonidos ocupan un lugar especial. Desde ver colores en la música hasta calcular frecuencias en aleteos de insectos, este texto recuerda el trabajo del neurólogo Oliver Sacks alrededor de la musicofilia en un esfuerzo por expandir nuestro concepto de normalidad.

En la escena aparece su padre al piano, interpretando una pieza musical. El señor Samuel Sacks se entregaba a la música con los ojos cerrados, mientras en su rostro se dibujaba una expresión soñadora. “Siempre decía que oía mejor la música cuando tenía los ojos cerrados”, cuenta su hijo, pues sólo bloqueando las sensaciones visuales era capaz zambullirse en el mundo auditivo.

Oliver Sacks (1933-2015), aclamado neurólogo inglés, recuerda esta escena de su infancia y se plantea la siguiente cuestión: si los niños que crecen en un ambiente lingüístico pobre, tienden a presentar problemas del habla, ¿será que aquellos que crecen rodeados de música pueden desarrollar un talento especial en relación a su capacidad de percibirla y reproducirla? La respuesta está en su libro Musicofilia (Anagrama, 2009), y se construye con el estudio de casos de personas que tienen “capacidades especiales” asociadas a la música.

“La propensión a la música, esta ‘musicofilia’, surge en nuestra infancia, se manifiesta y es fundamental en todas las culturas, […] probablemente se remonta a nuestros comienzos como especie”, dice Sacks en su prólogo. El propósito de la música para la especie humana es claro: el baile, los rituales, el entretenimiento y la cohesión social. Pero la música, para Sacks, trasciende a la evolución humana y en realidad es palpable en las historias de vida de cada uno de los humanos de este planeta: en los sonidos que percibimos cuando estuvimos dentro del cuerpo de nuestras madres y que comenzaron a formar nuestra capacidad auditiva, o en aquella música que, por su tono o ritmo, asociamos con un poder terapéutico o de relajación. La música es relevante incluso por su ausencia, como es el caso de personas con sordera y los procesos que desata: la capacidad para transformar las vibraciones en texturas, por ejemplo.

En Musicofilia, el neurólogo narra las historias de personas que se le cruzaron en el camino y que le permitieron construir su concepto de sobre la musicalidad y las manifestaciones “excepcionales” que puede tener: desde sus padres –ambos amantes de la música–, hasta los pacientes que lo buscaron para tratar variadas condiciones auditivas anormales. Los recuerdos de su infancia son el hilo conductor de la obra, que se mezcla transversalmente con la evidencia científica disponible hasta la primera década del siglo XXI sobre las distintas capacidades de percepción musical. Se trata de un ejercicio sobre cómo podemos entender las habilidades diferentes tanto de manera individual como socialmente. Más allá de la ciencia y su comunicación efectiva, Sacks se preocupa por considerar las particularidades en aquello que consideramos fuera de lo común.

La variedad de condiciones es inmensa: hay individuos que no atendió pero que estudia indirectamente, como el compositor estadounidense Michael Torke, quien es lo que se denomina un “cinestésico” y que puede, literalmente, “ver las piezas musicales de color azul”; o sus pacientes como Samuel S. que sufría de afasia –la incapacidad o dificultad para comunicarse a través del habla– pero que era capaz de expresarse cantando; George, al que describe con “un impulso, energía, dedicación, un amor apasionado por la música, pero carece de una competencia neurológica básica: su ‘oído’ es deficiente”; Cordelia, que tiene un oído perfecto, pero que “nunca podrá distinguir la música buena de la mala, porque sufre de una profunda deficiencia (aunque no se dé cuenta) en su sensibilidad y gusto musical”; y finalmente Jon S., quien escuchaba melodías en el momento exacto en que sufría ataques convulsivos.

La relevancia de la música es la vida del ser humano se revela increíble. Cuántos dedos necesitaremos para contar a los humanos que se han despertado con una melodía en la punta de la lengua sin tener claro de dónde vino (si no, pregúntenle a Paul McCartney, quien cuenta que recibió a Yesterday producto de una epifanía según cuenta Sacks, entre otras anécdotas). Se antoja hacer un banco de datos de todos los niños prodigio que, más que una torta bajo el brazo, vienen con una batuta; de pedirle a Pantone Inc. que publique un catálogo de colores nuevos inventados por los cinestésicos estudiados cada año. Y quizás organizar una reunión internacional en la que los chefs más famosos del mundo se congreguen para acercarse a los sabores que percibe alguien al interpretar el Adagio en sol menor de Albinoni. Incluso podríamos echar mano de la ayuda de algún entomólogo, como Olavi Sotavalta, experto en los sonidos de los insectos en el vuelo y que tenía la capacidad inaudita de calcular la frecuencia exacta de sus aleteos con sólo escucharlos.

Además de describir a un grupo de personas con una afinidad musical pasmosa, el libro de Sacks navega por la intriga y la sorpresa del supuesto de que los humanos seamos una especie tanto lingüística como musical. Destaca que la complejidad en la generación y percepción de la música existe prácticamente en todos nosotros, sobre quienes la música “ejerce un enorme poder, lo pretendamos o no, y nos consideremos o no personas especialmente ‘musicales’”, dice Sacks. Nuestra especie tiene más de una región cerebral asociada a la musicalidad, lo que ha permitido que nuestro gusto por los sonidos melódicos se derive de conductas más bien “primitivas”: como que nuestra madre nos arrulle de bebés.

Las experiencias de sus pacientes y la evidencia científica son una muestra: ya sea resultado del proceso evolutivo o porque nuestro cerebro es particular. Sobre el primer caso, Sacks explica que “incluso las personas que padecen sordera profunda podrían tener una musicalidad innata. Los sordos a menudo aman la música, y son muy sensibles al ritmo, que sienten en forma de vibraciones, no de sonidos”. En el segundo caso, el psiquiatra y neurólogo menciona que se ha visto que el cuerpo calloso, “la gran comisura que conecta a los dos hemisferios cerebrales, es más grande en los músicos profesionales, y que una parte del córtex auditivo, el plano temporal, posee un ensanchamiento asimétrico en los músicos que tienen tono absoluto”.

Sabemos que se ha descrito como prodigios a aquellos con capacidades extraordinarias para la interpretación musical y a quienes el adiestramiento en la música les ha dado habilidades insólitas. Pero Saks nos recuerda que las capacidades musicales poco comunes también han estado asociadas a juicios sobre la inferioridad que en la actualidad hemos comenzado a repensar. Es el caso de los denominados savant.

Sacks sostiene que desde 1887 este nombre ha categorizado a personas consideradas “débiles mentales [pero] que poseían ‘facultades’ especiales y a veces extraordinarias” entre las que se incluye el cálculo, la mecánica, la composición, interpretación y capacidad para recordar la música. Sacks dice que se ha demostrado que más del 10% de las personas con autismo poseen talentos de savant. Fue en 1999 cuando Allan Snyder y D. J. Mitchell, dos estudiosos de la mente, en lugar de cuestionar cuál era la razón detrás de los talentos savant, preguntaron por qué no todos desarrollamos sus habilidades musicales. Junto con varios psiquiatras, tomaron esta pregunta –un poco tautológica: si son poco comunes es justamente porque no todos los tienen–, como base para distintos trabajos de investigación. Aunque sus resultados son modestos, han logrado demostrar que “quizá un 30% de los adultos ‘normales’ poseerían potenciales de savant latentes o reprimidos, que podrían liberarse en mayor o menor medida con técnicas especializadas”, como menciona Sacks.

Las habilidades de los savant se desarrollan sólo gracias a un trabajo constante, “a veces estimulados por el placer de ejercitar un talento especial”, dice Sacks. Son capaces de crear con aquello que les queda al alcance. Es el caso de los ciegos, que crean el mundo a través del tacto y el sonido, tal como lo hizo Maria Theresia von Paradis: compositora ciega, amiga de Mozart, el cual incluso le dedicó un concierto como reconocimiento a sus habilidades. A los 18 años, María logró recobrar un poco la visión gracias a un tratamiento médico, pero parece ser que esto redujo su capacidad musical. La interrupción del tratamiento significó perder la poca capacidad visual que había adquirido pero también recuperar sus habilidades melódicas.

Una de las lecciones del libro de Musicofilia es que da nombre a personas con las que convivimos todos los días. Probablemente no los reconozcamos, porque en muchas ocasiones ellos tampoco se reconocen. Sacks cuenta, por ejemplo, que sus personajes a veces reconocían sus capacidades musicales sólo hasta que pisaban el consultorio o cuando alguien más se las señalaba. Otros llegan a acostumbrarse a tener musicofilias repentinas, como quienes escuchan música durante un ataque convulsivo. Unos más, como los savants, logran sacar el mayor provecho de sus talentos en las condiciones correctas. Pero en todos los casos están ahí retando a los límites de lo que consideramos típico o normal.

 

Sofía Flores
Maestra en comunicación de la ciencia por la Universidad de Sheffield, Inglaterra.

 

Referencias:

Montagu, J. (2017) How music and instruments began: a brief overview of the origin and entire development of music, from its earliest stages. En Frontiers in Sociology, Evolutionary sociology and biosociology. Consultado el 14 de noviembre de 2017. 

Sacks, O. (2015) Musicofilia. Barcelona. Editorial Anagrama.

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Un estudio reciente sugiere que los individuos que han sido diagnosticados con esquizofrenia tienen una percepción del tiempo y de los procesos temporales que es distinta a la común.

La primera descripción que se hizo de aquellas personas que presentaban distorsiones en la percepción del paso del tiempo vino de un estudioso de la Tierra, no de un psiquiatra. Fue a finales del siglo XIX cuando el geólogo Albert Heim describió que casi la totalidad de los alpinistas suizos a los que había entrevistado para un estudio, le reportaron experimentar una alteración del tiempo durante las caídas accidentales.

En una publicación de 1892, Heim contaba que, al caer, los alpinistas experimentaban “una rapidez mental dominante y una sensación de seguridad. La actividad mental se volvió formidable. […]. No hubo confusión. El tiempo se expandió enormemente”. Además de describir que sus pensamientos se volvían más rápidos y su atención más aguda, éstos recordaban percatarse de que el tiempo externo se dilataba; contaban que éste se hacía más lento.

Ilustración: Patricio Betteo

Ilustración: Patricio Betteo

Es claro que los procesos biológicos que gobiernan el comportamiento de los organismos están controlados por el tiempo; sólo hay que ver el hibernar de un oso o el fenómeno de migración de las mariposas monarcas. El concepto del reloj biológico incluso le mereció el Premio Nobel de Medicina o Fisiología 2017 a tres investigadores que demostraron las bases moleculares en la relación fiosológica-temporal. Las explicaciones de estas conductas hablan de un control interno basado en el tiempo, que determina los procesos naturales de las células de los organismos.

En el caso de los humanos, este reloj interior ––además de estar estrechamente relacionado con los cambios en el ambiente, como sucede con todos los organismos–, también se asocia a los procesos cognitivos. La razón por la que los humanos podemos experimentar una disparidad en la percepción del tiempo es, sin duda, resultado de la compleja red neuronal en nuestro cerebro. Pero también se debe a que somos seres que sienten, que tienen memoria y que se enferman: todos estos eventos regulan la manera en que comprendemos el “paso del tiempo”. Este se refiere a los juicios que hacemos sobre la duración de intervalos de tiempo determinados, así como del procesamiento que significa nuestra forma de comprender lo temporal (por ejemplo, el juicio que hacemos de manera inconsciente al acomodar los sucesos que han pasado cronológicamente).

En general, se ha recurrido reiteradamente a la adrenalina que secretamos en situaciones de estrés como una de las explicaciones causales del cambio en nuestra noción del tiempo. Es verdad que el rápido latir de nuestro corazón y un estado de alerta son resultados directos de la acción de esta hormona. Otra hipótesis que intenta dar cuenta de lo que ocurre en nuestro cuerpo ante experiencias que nos hacen ver el paso del tiempo más lentamente, se divide en dos partes. En la primera se dice que los procesos cognitivos “aumentan” u operan de forma más evidente ante la existencia de situaciones aterradoras. Aquí la actividad del locus cerúleo, encargado de la regulación del estrés y del pánico incrementa. La segunda parte del postulado se basa en la premisa de que tenemos un sentido del paso normal del tiempo que depende de la relación que hay entre nuestras acciones y los eventos externos. Es así que, al estar más alerta de lo normal y tomar decisiones rápidas, nuestro cerebro se da cuenta de que la relación entre lo que hay dentro y lo que hay fuera de nosotros ha cambiado. Como consecuencia nos parece que el tiempo se hace más lento.

Desde esa primera descripción hecha por Heim, el tema de la percepción del tiempo ha mantenido ocupados a los expertos. Por otro lado, dado el abordaje tradicional en el estudio de “lo humano”, las enfermedades suelen ser un buen punto de partida para la investigación, pues permiten discernir entre lo que categorizamos como normal y lo que nos parece anormal y sus manifestaciones. El caso del estudio de la mente y de la percepción del paso del tiempo no es la excepción: hay una buena cantidad de trabajos que se han centrado en estudiar la manera en que este fenómeno se presenta en personas que tienen trastornos como la esquizofrenia, el Parkinson, o la depresión.

Los resultados de estas investigaciones suelen ser contradictorios por lo que, este año, Sven Thoenes y Daniel Oberfeld, investigadores de dos universidades alemanas, se dieron a la tarea de revisar los estudios científicos de los últimos 65 años en los que se discute la percepción del tiempo en pacientes diagnosticados con esquizofrenia.

De la comparación de estudios que en principio parecen contradictorios y del análisis de aquellos que tuvieran un mayor poder explicativo, estos dos investigadores concluyen que las personas con esquizofrenia perciben el tiempo y procesan las secuencias temporales de forma distinta a como lo hacen las personas sin este diagnóstico psiquiátrico. El juicio y procesamiento de los pacientes a los que se refiere el análisis es menos preciso y más variable: tienden a percibir el tiempo pasar más rápido, y a veces la duración de los intervalos suele ser errática. Por ejemplo, cuando en uno de los estudios analizados por Thoenes y Oberfeld se les pidió que estimaran el tiempo durante el cual habían observado un cuadro en una pantalla, los pacientes presentaron más disparidad en sus cálculos a comparación de las “personas control”.

También fue clara una distinción en cuanto a las funciones cerebrales. Las personas diagnosticadas con esquizofrenia exhiben una actividad más baja en zonas como el cuerpo estriado, la corteza motora, y la ínsula, mismas que se relacionan con nuestra capacidad de juzgar la duración de los eventos. De hecho, de la revisión de trabajos que analizan la actividad cerebral se desprende la hipótesis de que existen distintos mecanismos neuronales relacionados a la medición de la duración de los eventos, aunque éstos todavía no se describen en su totalidad.

Otros estudios han abordado ya a las estructuras neuronales responsables de la percepción del paso del tiempo como los ganglios basales, el lóbulo parietal, el cerebelo, y el hipocampo. Al funcionamiento coordinado de todas estas partes del cerebro habría que agregar aquellas encargadas del procesamiento de la memoria, la atención, y los estados emocionales para darnos una mejor idea de la intrincada complejidad que implica la percepción del tiempo a nivel nervioso. La explicación que dan Thoenes y Oberfeld para la distorsión del tiempo en el caso de la esquizofrenia es que el reloj interno de las personas con este diagnóstico “no trabaja de forma constante”. Así, de la revisión de los trabajos surgieron dos hipótesis: ya sea que el reloj interno de quienes han sido diagnosticados con esquizofrenia trabaja de forma acelerada, o que tienen una representación alterada de la duración de los sucesos en su memoria a largo plazo.

Otra suposición que se desprendió involucra a los medicamentos. Del análisis de los trabajos publicados en los últimos 65 años, los autores detectaron que algunos estudios que revisan el uso de fármacos en el tratamiento de la esquizofrenia destacan que éstos podrían tener como valor agregado la reducción en la percepción dispar del tiempo. Sin embargo, los autores reconocen que este rubro carece de evidencia robusta y se necesitan más trabajos en el tema para llegar a cualquier conclusión.

Finalmente, otras investigaciones revisadas por los alemanes han propuesto que las personas que tienen una percepción temporal distinta es porque en realidad carecen de las estructuras biológicas que transportan la información relevante sobre el paso del tiempo. Por ejemplo, a nivel de los canales celulares que están presentes en la membrana y se encargan de transportar moléculas del exterior al interior ––o viceversa– para lograr el paso de impulsos eléctricos de una neurona a otra. Sin embargo, los estudiosos aún no han podido asegurar qué grado de responsabilidad tienen las propias células nerviosas en la manifestación de estos fenómenos.

La esquizofrenia no es el único trastorno psiquiátrico asociado con la disparidad en la percepción del tiempo. Se ha visto que la depresión y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad también presentan este fenómeno. Pero como ya lo describió Heim hace poco más de cien años, no es preciso padecer un “trastorno mental” para detectar la disparidad del tiempo. De ser así, muchos no entenderíamos la analogía que utilizó Albert Einstein para explicar la relatividad: “pon tu mano sobre una estufa caliente por un minuto y te parecerá una hora. Siéntate con una chica bonita durante una hora y te parecerá un minuto”. Lo que hace relevante el estudio de la percepción del transcurso del tiempo en las personas con diagnósticos psiquiátricos es la comprensión que puede derivarse de ella, que nos acerca a la empatía y aleja de los estigmas.

Sofía Flores
Maestra en comunicación de la ciencia por la Universidad de Sheffield, Inglaterra.


Referencias

Arstila, V. (2012) Time slows down during accidents. Frontiers in Psychology, 3:196.  10.3389/fpsyg.2012.00196

Fontes, R. et al (2016) Time perception mechanisms at central nervous system. Neurology International, 8(1), 5939.

Thoenes, S. & Oberfeld, D. (2017) Meta-analysis of time perception and temporal processing in schizophrenia: differential effects on precision and accuracy. Clinical Psychology Review, 54, 44-64.

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