Secuenciar un genoma humano en 2001 costaba 100 millones de dólares y hoy cuesta mil dólares. Si, además, este método ha probado ser efectivo para detectar el riesgo genético a padecer ciertas enfermedades, ¿por qué su uso no se ha extendido?

Todos tenemos derecho a mantener un buen estado de salud hasta el último día de nuestras vidas y los médicos son responsables de acompañarnos en este camino. La práctica médica debe invertir en la procuración del bienestar, prevenir la enfermedad, y relegar la curación a un segundo lugar. Asumir este paradigma responde a varias situaciones que enfrenta el globo: la pobreza de los sistemas de salud, las crisis sanitarias en las que nos encontramos embebidos —desde infecciones y resistencia a fármacos hasta obesidad y diabetes—, así como distintos avances científicos y tecnológicos.

Que la transformación de un modelo curativo a uno preventivo se vuelva realidad es más complicado que descubrir el hilo negro. Yo he sido testigo de la recepción negativa de la simple idea. Un servidor público, en una charla informal, me dijo que nadie le haría caso a una política pública de salud basada en la prevención informada, y varios médicos me aseguran que es imposible pensar un mundo en el que ya no les necesitemos. En el camino por promover esta idea me he enfrentado a trabajadores de salud y científicos que me preguntan por la finalidad de hacerlo, pasando por aquellos que aseguran que “los políticos sólo quieren ver sus nombres en hospitales”, hasta los que me dicen: “te voy a apoyar cuando vea que estás logrando algo”.

Además de un cambio de mentalidad que abogue por la necesidad urgente de la prevención debemos basarnos en planteamientos feasibles y en las experiencias de otras naciones. Más aún, hay que echar mano de la tecnología disponible para hacerlo. De entre ésta, sobresale la medicina genómica.

Ilustración: David e Izak Peón

Esta rama del saber médico se ha establecido como la panacea para mantener la salud humana desde la constitución del Proyecto Genoma Humano en la última década del siglo pasado. La idea es secuenciar el material genético de cada individuo y conocer el riesgo que corre cada persona a desarrollar ciertas enfermedades. Al contar con esta información, los médicos y los pacientes son capaces de evitar la aparición de éstas o de reconocer las señales cuando aparecen y practicar un tratamiento personalizado. El modelo está basado en lo que se han llamado las “4Ps” de la medicina: predictiva, preventiva, participativa y personalizada.

El Reino Unido e Islandia, por mencionar dos ejemplos, ya han buscado la manera de utilizar su información genómica en beneficio de la construcción de sus programas de salud con los proyectos The 100,000 genomes project o deCODE, respectivamente. La información genómica que recaban, genera las herramientas necesarias para la planeación e implementación de políticas públicas que promuevan el mantenimiento de la salud y la prevención de la aparición de enfermedades como el cáncer, la diabetes tipo 2 o ciertos padecimientos cardiacos, por mencionar algunos ejemplos.

En tanto se conocen los padecimientos que una población tiene propensión a desarrollar, es posible que el diseño de estos planes se base en la estratificación del grupo en cuestión, por ejemplo en función de edades, o sexo biológico, así como los medicamentos que se deben regular e introducir al sistema de salud. También se sugiere implementar un tamiz neonatal aún más robusto, para conocer los padecimientos con posibilidad a ser desarrollados en la vida del recién nacido —incluso se discute aplicar estos métodos durante la gestación, lo que llevaría a programas de planeación familiar vigorosos—. La medicina genómica también lleva a la posibilidad de desarrollar estrategias de alimentación basadas en la geografía e historia evolutiva de la población. Finalmente, propone que los pacientes acudan a sus centros de atención de forma periódica y preventiva.

Reservas frente a la genómica

A finales del año pasado tuve la oportunidad de compartir experiencias con personal de la Nuffield Foundation, una organización británica encargada del análisis de programas que buscan asegurar el estado de salud en su población. La introducción de la genómica en estas políticas públicas les pareció poco relevante. “¿Para qué usar la genómica, cuando con una báscula, una cinta métrica y un software que ayude a programar visitas periódicas al médico se puede procurar un estado de salud a los pacientes?”, me dijo una de mis interlocutoras.

Es verdad que la genómica tiene sus contrapuntos. A pesar de que el precio de la secuenciación de un genoma ha disminuido como el de ninguna otra tecnología en la historia de la humanidad, sigue estando restringido a grupos poblacionales con ingresos altos. La presencia de esta tecnología se circunscribe a naciones con visión y posibilidades para financiarla. Claramente la suma de estos factores dificulta su introducción a los sistemas de salud, especialmente a los de carácter público.

Al capital tecnológico y de inversión se suma el factor humano, que implica la capacitación de médicos, desde estudiantes hasta practicantes, así como la necesidad de formar carreras profesionales nuevas: los consejeros genéticos, por ejemplo, encargados de acompañar a los pacientes y a sus familias desde que surge la sospecha de alguna condición genética.

Además, tendremos que sumar a la ecuación aquello que todos —desde los científicos, practicantes médicos, pacientes, y hasta los tomadores de decisiones— desconocemos. Por ejemplo, los alcances de la implementación del conocimiento genómico en la práctica clínica: recordemos que a finales del 2018 se anunció el nacimiento de dos niñas con un genoma modificado para evitar su contagio de VIH, a lo que la comunidad científica respondió con la urgencia de una moratoria internacional hasta que tuviéramos las herramientas suficientes para tomar decisiones basadas en evidencia.

Además, el manejo de la información genómica se conoce poco. Mientras que los pacientes son dueños de su genoma y deben ser informados a cabalidad sobre el uso del mismo por parte de alguna farmacéutica o empresa de secuenciación, es posible que el manejo se utilice de formas que los pacientes consideren inapropiadas, lo cual puede traer perjuicios morales y legales.

Finalmente, los tomadores de decisiones ignoran el conocimiento científico detrás de la medicina genómica. Esto promueve la obsolescencia del sistema de salud y lleva a un vacío legal que, por un lado desampara a los pacientes y practicantes, y que por otro deja abierta la puerta a compañías o a los mismos médicos a realizar prácticas dudosas. En conjunto, la falta de políticas públicas con visión preventiva y de mantenimiento de la salud evita que se procure el derecho humano básico del bienestar.

Quedan muchas preguntas que resolver, pero la promesa de la medicina genómica podrá volverse realidad sólo a través de acciones informadas y planeadas: si no a través de la implementación de sus prácticas científicas y tecnológicas, al menos sí desde el paradigma sobre el que se sostiene.

 

Sofía Flores
Maestra en comunicación de la ciencia por la Universidad de Sheffield, Inglaterra.

Referencias:

Hood, L. (2017) “P4 Medicine and Scientific Wellness: Catalyzing a Revolution in 21st Century Medicine”, Molecular Frontiers Journal, 1(2), 132-137.

Oliva-Sánchez, P.F. et al (2013) “La medicina genómica en las políticas de salud pública: una perspectiva de investigadores mexicanos del área biomédica”, Salud pública, 55 (1), 16-24.