Aunque parezca difícil de creer, en la medicina aún existen condiciones tan desafiantes que no les queda otro nombre que el de “enfermedades raras”. Éstas afectan a un pequeño grupo de personas a nivel mundial, por lo que no reciben atención o financiamiento a pesar de ser altamente incapacitantes y, en su mayoría, de transmisión genética. A propósito del Día mundial de las enfermedades raras, este texto habla de los retos que enfrenta el tratamiento e investigación de las mismas en México y en el mundo.

Imaginemos una visita al doctor seguida de la visita a otro doctor, a otro, y a uno más: todas sin obtener una respuesta concisa sobre el malestar que tenemos. O bien, pensemos que en efecto hay una lista de diagnósticos probables para nosotros, pero que ninguno cuadra al 100%. Finalmente, en el afortunado caso de atinar al diagnóstico, resulta que éste corresponde a un Síndrome que ha tomado su nombre de algún científico inglés, cuyo apellido impronunciable nunca habíamos escuchado antes. Y esto viene de la mano con la noticia de que no existe aún ningún tratamiento para esa enfermedad.

Nadie más que Google es capaz de “responder” a las preguntas que acompañan esos momentos. Mientras nos convertimos en una de las pocas personas que existen en el mundo con los mismos síntomas, además de sabernos aislados, nos invade la incertidumbre de ignorar todo sobre nuestra nueva enfermedad. Esta es una realidad para aquellos que padecen las denominadas “enfermedades raras (o enfermedades huérfanas)” y, aunque son poco perceptibles en la cotidianidad, tienen efectos sociales tan devastadores como cualquier otra.

Este 28 de febrero se celebra por onceava vez el Día Internacional de las Enfermedades Raras, una jornada dedicada a crear conciencia sobre el impacto global que tienen enfermedades musculo-esqueléticas como la acondroplasia (enanismo), síndromes como el Síndrome epiléptico de West, problemas sanguíneos como la talasemia, entre muchos más. Organizaciones alrededor del mundo unen esfuerzos para levantar la voz en nombre de aquellos que las tienen.

Las enfermedades raras afectan a 1 de cada 5 individuos por cada 10,000 personas y, en su mayoría, tiene algún componente genético. Por sí solas en efecto no llaman la atención en cuanto al número de afectados, sin embargo, la paradoja es que en total se estima que más de 350 millones de personas (1:17) a nivel mundial tiene algún tipo de enfermedad rara, por lo que su impacto global en términos de salud pública, así como económicos, es importante.1 Lo complicado, entre otras cosas, es que estas condiciones no sólo varían entre ellas, sino que la misma enfermedad puede manifestarse de manera distinta en cada paciente. Su individualidad y especificidad resultan en adversidades para la efectiva atención médica, la identificación de tratamientos e  incluso la investigación clínica.

Mientras el 80% de las enfermedades raras se atribuyen a un factor genético, el resto puede ser el resultado de alguna infección, alergia o causa degenerativa. El hecho de que en su mayoría sean producto de la genética es relevante porque muy probablemente uno o más de los integrantes de la misma familia estarán afectados, aumentando el nivel de carga emocional, física, económica y mental entre el resto de los miembros. El hecho de que no exista cura para la mayoría de estas enfermedades suma a esta carga. Más de 6,000 condiciones consideradas “enfermedades raras” han sido descritas, y actualmente sólo 400 tienen acceso algún tipo de tratamiento específico dejando el resto a merced de que se descubran lo que se conocen como “medicamentos huérfanos” (productos médicos destinados a la prevención, diagnóstico y/o tratamiento de enfermedades raras).

En su mayoría, las enfermedades raras son altamente incapacitantes. Se estima que sólo 1 de cada 10 pacientes con alguna enfermedad rara no necesita de ningún apoyo para realizar actividades de la vida diaria.2 Un reto común para quienes las presentan es el hecho de que más de un tipo de tejido u órgano puede verse afectado, lo que lleva a la coexistencia de varias discapacidades diferentes en la misma persona, por ejemplo: ceguera y parálisis motriz, o debilidad muscular, ceguera y diabetes.  Lo incapacitante y progresivo afecta directamente la calidad de vida de estas personas. Y la falta de conocimiento de los que los rodeamos crece el muro que los separa de su autonomía.

Uno de los puntos en los que varían los diagnósticos es en la edad a la que se manifiestan los primeros síntomas, aunque en su gran mayoría (alrededor del 50%) afectan desde la infancia y se estima que son la causa de 20% de la mortalidad infantil y de un 10% de las hospitalizaciones pediátricas en el mundo.3 Aun así, pueden transcurrir sin ser propiamente diagnosticadas y en camuflaje de síntomas más comunes y fáciles de categorizar. Esto no sólo obstaculiza su atención apropiada sino que evita concientizar sobre el riesgo de transmisión genética a tiempo. En muchos casos no es hasta que dos o más miembros de la familia las padecen, que se prende el botón de alarma y se inicia una investigación más a fondo.

Su “rareza” resulta en una alienación automática para el que las presenta, pero incluso las organizaciones de pacientes y los investigadores interesados enfrentan sus propios retos. En situaciones como tratar de conseguir fondos para impulsar la investigación de este tipo de enfermedades los interesados tienen que competir contra enfermedades mucho más reconocidas y entendidas, como la diabetes, la hipertensión o el cáncer. Al mismo tiempo, los costos de traer un nuevo fármaco al mercado son inigualables (cualquier fármaco que llega al mercado tiene un costo promedio de 2.6 billones de dólares) y el balance de costo-beneficio no siempre resulta alentador. Por otro lado, es difícil que organizaciones, industria y sociedad sean empáticos con una enfermedad de la que nunca han escuchado antes, y poco probable que se manifieste en alguien a quien conocen. Son, pues, inversiones que no resultan rentables dado que sólo ayudarían a un grupo relativamente pequeño pacientes. En Estados Unidos, por ejemplo, se creó en 1983 un acta para apoyar el desarrollo de fármacos huérfanos, pero aun así, menos de un fármaco por año ha tenido éxito de demostrar eficiencia y llegar al mercado (de llegar al alcance del paciente, claro está).4

En México existe la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), una organización que procura mejorar la calidad de vida de los mexicanos con estas enfermedades a través de recolectar y socializar información actualizada sobre las mismas. LA FEMEXER también gestiona el programa AcceSalud dentro del cual brinda un servicio gratuito de información, orientación y apoyo psicológico para todo aquel que sea diagnosticado con algún tipo de enfermedad rara. Es sobre todo gracias a organizaciones como esta que estamos avanzando en la conciencia sobre lo importante que es tener atención adecuada y específica para las enfermedades raras. Además de enfatizar los derechos que tienen estos pacientes (ver sitio web para más información).

Probablemente los mejores aliados para las organizaciones de este tipo sean los medios masivos de comunicación, dada su capacidad de crear conciencia. Películas como Un Aceite para Lorenzo (1992) o la más reciente con Julia Roberts y Owen Wilson, Wonder, son dos buenos ejemplos. Ambas presentan enfermedades raras reales y sus consecuencias.

La película Wonder, por ejemplo, habla de un síndrome genético denominado “Treacher Collins” que afecta el desarrollo de huesos y de diferentes tejidos (razón de sus facies características). En estos casos, el nivel cognitivo de los pacientes no suele estar afectado (como es el caso en la película), lo hace conscientes a los pacientes de su apariencia y tiene efectos considerables en su autoestima. Wonder se detiene en lo difícil que puede ser afrontar situaciones de la vida diaria en este contexto —como ir a la escuela— y permite simpatizar con la sensación aislante que viven estas familias al tener que tomar decisiones sin que nadie a su alrededor entienda la situación.

El caso de Un Aceite para Lorenzo da cuenta de un ejemplo que, visto de algún modo, es mucho más devastador, ya que la enfermedad de Adrenoleucodistrofia afecta diferentes órganos del cuerpo y, si no es tratada, tiene muy mal pronóstico. La forma cerebral infantil (como la de Lorenzo) afecta desde su comportamiento (es agresivo), hasta su visión, además de que provocar ataques epilépticos. Si bien el aceite en cuestión (compuesto por una mezcla de cuatro ácidos grasos) no curará la enfermedad, puede ralentizar la aparición de síntomas y su progreso convirtiéndolo en parte estándar de lo que se les ofrece a los niños con la mutación genética, pero que aún no presentan síntomas de la enfermedad. Lo interesante de este caso (dramatizado en la película), es que ejemplifica la dificultad de estas enfermedades para llamar la atención de la industria y/o de investigadores para invertir en el descubrimiento de tratamientos específicos: es muy difícil que un caso de cada 20,000 personas suene relevante, por más triste que sea el pronóstico y aún conociendo la causa del padecimiento. En este caso los padres entendieron la fisiopatología de la enfermedad, lo que los llevó a concluir una posible solución con ingredientes relativamente accesibles, e incluso a patentar la formula. Desgraciadamente que se repita un caso así, y digno de película, es muy poco probable.

La colaboración entre instancias globales es clave para disminuir la carga de quienes son diagnosticados con enfermedades raras, lo mismo que para descubrir tratamientos eficientes. Sólo así podemos garantizar que expertos en el tema de diferentes partes del mundo (médicos e investigadores) se ayuden unos a otros compartiendo y discutiendo casos clínicos, avances, e incluso colaborando en proyectos y aplicaciones por financiamientos Porque efectivamente dos cabezas piensan (y saben) más que una. EuroRDIS (la organización europea para enfermedades raras) ha impulsado opciones como los Networks de Referencia Europea (o ERNs por sus siglas en inglés) que permiten compartir recursos y conocimientos, así como la coordinación de los estándares médicos de atención y diagnóstico sin importar las fronteras geográficas. RD-Connect es un ejemplo de estas plataformas de colaboración, un link en el área de las enfermedades raras que permite compartir datos genéticos, muestras biológicas y bases de registro de pacientes con un número de colaboradores en continuo incremento.5

*

Si tienes o conoces a alguien que tenga una enfermedad rara, es muy probable que exista una organización de pacientes a nivel nacional o internacional para tu enfermedad. En el sitio web de FEMEXER puedes acceder a una lista amplia de organizaciones nacionales e internacionales para pacientes con enfermedades raras. También existe lo que se conoce como Bases de Registro para pacientes, en su mayoría creados por instituciones interesadas o dedicadas a la investigación de enfermedades en específico. Al registrarte como paciente en una de éstas, consientes a ser informado directamente sobre proyectos de investigación en los que podrías participar. Otras ofrecen correspondencia con información actual sobre lo que está sucediendo alrededor del mundo con respecto a enfermedades específicas. NORD (Patient Registries The National Organization of Rare Diseases) es una federación de aproximadamente 125 voluntarios y más de 60,000 pacientes con enfermedades raras colaborando para aumentar el impacto de estas bases de registro conscientes de su relevancia en el mundo de las enfermedades raras.

Aura Cecilia Jiménez Moreno. Investigadora de la Universidad de Newcastle en el Reino Unido. Se especializa en enfermedades neuromusculares.


1 Rare Diseases: understanding this public health priority. Consultado el 8 de febrero, 2018.

2 FEDER, Federación Española de ER. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Doenças Raras en España” Estudio Enserio. Outubro de 2009.

3 Mazzucato, M., Visonà Dalla Pozza, L., Manea, S., Minichiello, C., & Facchin, P. (2014). A population-based registry as a source of health indicators for rare diseases: the ten-year experience of the Veneto Region’s rare diseases registry. Orphanet Journal of Rare Diseases, 9, 37.

4 Mikami K. and Sturdy S. Patient organization involvement and the challenge of securing access to treatments for rare diseases: report of a policy engagement workshop. Research Involvement and Engagement 2017; 3:14.

5 Rare Diseases in Latin America. Consultado el 8 de febrero, 2018.